✆  85 742 30 30  •  605 900 902

Mastermed
Dbamy o Wasze zdrowie

Strona główna > Usługi NFZ > Badania genetyczne

Badania genetyczne

Kwalifikacja do wykonania badań genetycznych w ramach umowy z Narodowym Funduszem Zdrowia:
Na badanie badanie genetyczne wymagane jest skierowanie z jednostki, która ma podpisaną umowę z Narodowym Funduszem Zdrowia.
Jednostka ta nie ponosi żadnych kosztów badania genetycznego.

Pacjentom zgłaszającym się bez skierowania lub ze skierowaniem z jednostek prywatnych, które nie mają podpisanej umowy z NFZ, badania wykonywane są odpłatnie.

Skierowanie na badanie genetyczne musi zawierać:

  • wyraźną pieczątkę podmiotu kierującego z czytelnym numerem REGON i numerem umowy z NFZ.
  • wyraźną pieczątkę lekarza kierującego z czytelnym numerem prawa wykonywania zawodu.
  • kod ICD10 (międzynarodowy kod choroby).
  • podstawowe dane pacjenta (numer PESEL, dokładny adres).
  • powód skierowania na badanie genetyczne

 

Dlaczego porada genetyczna jest ważna?
Porada genetyczna stanowi nadal unikalną w Polsce szansę wyjaśnienia problemu o podłożu genetycznym, który pojawił się w rodzinie. Oceny dokonuje lekarz specjalista genetyki klinicznej, którego zadaniem w stosunku do osoby zgłaszającej się na poradę, jej dziecka lub u innych krewnych jest zebranie danych klinicznych, w tym tzw. informacji rodowodowych, wykonanie badania genetycznego oraz udzielenie ostatecznej porady genetycznej wraz z zaplanowaniem odpowiedniego postępowania. W ramach badania genetycznego wykonywane jest badanie lekarskie oraz wydawane skierowanie na test genetyczny (badanie DNA lub chromosomów), nierzadko niezbędny w całym procesie diagnostycznym. Kierując się wiedzą oraz doświadczeniem lekarzy genetyków ogromną wagę przykładamy zwłaszcza do zaplanowania opieki wielospecjalistycznej, co umożliwiają liczne kontakty z lekarzami innych specjalności w regionie. Pacjenci Poradni nigdy nie pozostają sami ze swoimi problemami!

Ważnym celem działania Poradni Genetycznej jest określenie sposobów działania u osoby chorującej lub narażonej na zachorowanie (np. możliwości postępowania leczniczego u chorego dziecka, wydanie odpowiednich zaleceń dotyczących badań kontrolnych w rodzinach obciążonych chorobami nowotworowymi). W ramach porady genetycznej pacjenci Poradni otrzymują także informację o ryzyku ponownego wystąpienia choroby w rodzinie oraz o sposobach zmniejszenia powyższego prawdopodobieństwa.

Przygotowanie do wizyty (wymagane dokumenty i inne dane):

  • skierowanie (w przypadku konsultacji w ramach NFZ)
  • książeczka zdrowia dziecka,
  • wyniki dotychczas przeprowadzonych badań diagnostycznych (opinia psychologiczna, wyniki badań obrazowych: RTG/USG/tomografia komputerowa/rezonans magnetyczny/ewentualnie EEG, o ile wymienione badania były wykonywane),
  • karty informacyjne/wypisy ze szpitala,
  • zdjęcia fotograficzne z wcześniejszego okresu życia (jeśli doszło do progresji choroby, zdjęcia rodziców dziecka)
  • możliwie jak najszersze dane dotyczące najbliższych krewnych (np. obecność wad wrodzonych, niepełnosprawności intelektualnej, chorób nowotworowych lub innych chorób przewlekłych)


 

 

PRZEBIEG WIZYTY

W trakcie pierwszorazowej wizyty lekarz specjalista genetyki klinicznej:

  • Zapoznaje się z podstawowym problemem – przyczyną zgłoszenia się na poradę genetyczną
  • Analizuje rodowód (drzewo genealogiczne)
  • Dokonuje oceny dokumentacji medycznej
  • Bada pacjenta (pełne badanie lekarskie = wywiad + badanie przedmiotowe)
  • Ocenia wskazania do badania genetycznego i kieruje na badanie genetyczne

 

Kto i kiedy powinien uzyskać poradę genetyczną u lekarza specjalisty?

  • każda osoba z podejrzeniem choroby genetycznej lub z rozpoznaną chorobą genetyczną
  • osoba z rozpoznaniem choroby o niewyjaśnionym podłożu (możliwym genetycznym)
  • każda osoba przed i po wykonanym badaniu chromosomów lub badaniu DNA
  • osoba z rozpoznaniem choroby genetycznej w rodzinie, o ile istnieje podejrzenie, że obecność takiej choroby może wpływać na jej plany prokreacyjne
  • każde dziecko lub osoba dorosła z jedną lub więcej wadą rozwojową
  • gdy stwierdza się opóźnienie rozwoju umysłowego (niepełnosprawność intelektualną) i/lub fizycznego (w tym niskorosłość, niedosłuch lub niedowidzenie o nieznanej przyczynie)
  • dziecko z dysmorfią w budowie
  • gdy istnieje rodzinna predyspozycja do występowania nowotworów lub u tej samej osoby nowotwory różnych narządów lub wczesny wiek zachorowania lub dodatkowe objawy wskazujące na zespół genetyczny
  • w przypadku niepowodzeń rozrodu, w tym poronień samoistnych lub niepłodności małżeńskiej
  • gdy występują zaburzenia rozwoju płciowego, pierwotny brak miesiączki lub nieprawidłowy wynik badania nasienia
  • w przypadku spokrewnienia małżonków
  • kobiety w ciąży lub okresie okołokoncepcyjnym: w celu ustalenia wskazań do inwazyjnych lub nieinwazyjnych badań prenatalnych i/lub interpretacji wyników powyższych badań
  • gdy kobieta w ciąży narażona jest na działanie czynnika potencjalnie teratogennego

 

Czego należy oczekiwać po konsultacji genetycznej?

  • sformułowania rozpoznania choroby genetycznej
  • ustalenia wskazań do badania i skierowania na badanie genetyczne
  • określenia rokowania w związku z rozpoznaniem choroby genetycznej
  • ustalenia ryzyka powtórzenia choroby w rodzinie
  • przedyskutowania opcji prokreacyjnych i związanych z planowaniem rodziny oraz ewentualnych możliwości diagnostyki prenatalnej i przedimplantacyjnej choroby
  • opracowania programu postępowania terapeutycznego i opieki wielospecjalistycznej nad osobą chorą

 

 

WSKAZANIA DO BADANIA GENETYCZNEGO

 

Wskazania do oceny chromosomów (badania kariotypu, MLPA, aCGH lub FISH)

  • Cechy kliniczne charakterystyczne dla określonego zespołu chromosomowego
  • Zespół wad rozwojowych współistniejący z cechami opóźnienia rozwoju psychoruchowego /niepełnosprawności intelektualnej i dysmorfią w budowie ciała
  • Niepowodzenia ciąż, w tym 2 lub więcej poronienia samoistne wczesne lub urodzenie dzieci z wadami rozwojowymi
  • Niepłodność o nieokreślonej przyczynie
  • Brak lub opóźnienie dojrzewania płciowego
  • Pierwotny lub wtórny brak miesiączki
  • Niskorosłość u osoby płci żeńskiej
  • Nieprawidłowości zewnętrznych narządów płciowych
  • Aberracja strukturalna chromosomów w rodzinie
  • Wyniki prenatalnych testów przesiewowych lub badań USG wykonanych u kobiety ciężarnej sugerujące występowanie aberracji chromosomowej

 

Wskazania do analizy DNA (wybrane)

  • Cechy kliniczne sugerujące określoną chorobę jednogenową
  • Wywiad rodzinny obciążony określoną chorobą jednogenową (badanie nosicielstwa)
  • Zespół dziedzicznej predyspozycji do nowotworzenia lub wywiad rodzinny sugerujący obecność mutacji w jednym z genów predyspozycji do nowotworzenia
  • Prognozowanie odpowiedzi na leczenie (farmakogenetyka)
  • Określenie predyspozycji do chorób wieloczynnikowych powszechnie występujących u człowieka
     

© 2014 MASTERMED. Wszelkie prawa zastrzeżone. Polityka cookies

Wykonanie: DRE STUDIO Agencja kreatywna

do góry
DRE STUDIO Agencja kreatywna