✆  85 742 30 30  •  605 900 902

Mastermed
Dbamy o Wasze zdrowie

Strona główna > Usługi > Badania genetyczne

Badania genetyczne

Warunkiem zakwalifikowania do bezpłatnych badań genetycznych jest skierowanie wystawione przez lekarza prowadzącego (lekarza rodzinnego lub lekarza specjalistę) z informacją o wskazaniach do badań - lekarz (lub placówka, w której pracuje) musi mieć podpisaną umowę z NFZ. Pacjenci zgłaszający się do badań od w/w lekarzy będą mieli zapewnioną bezpłatną konsultację i wyznaczenie zakresu badań przez lekarza genetyka.

Pacjenci zgłaszający się ze skierowaniem od lekarza genetyka będą mieli pobrany materiał do badań na podstawie skierowania genetyka.

Pacjenci zgłaszający się bez skierowania spełniającego w/w kryteria, mogą mieć wizyty i badania odpłatnie.

 

Mastemed Dlaczego wizyta w Poradni Genetycznej jest ważna?
Wizyta w Poradni Genetycznej stanowi nadal unikalną w Polsce szansę wyjaśnienia problemu o podłożu genetycznym, który pojawił się w rodzinie. Oceny dokonuje lekarz specjalista genetyki klinicznej, którego zadaniem w stosunku do osoby zgłaszającej się na poradę, jej dziecka lub u innych krewnych jest zebranie danych klinicznych, w tym tzw. informacji rodowodowych, wykonanie badania genetycznego oraz udzielenie ostatecznej porady genetycznej wraz z zaplanowaniem odpowiedniego postępowania. W ramach badania genetycznego wykonywane jest badanie lekarskie oraz wydawane skierowanie na test genetyczny (badanie DNA lub chromosomów), nierzadko niezbędny w całym procesie diagnostycznym. Kierując się wiedzą oraz doświadczeniem lekarzy genetyków ogromną wagę przykładamy zwłaszcza do zaplanowania opieki wielospecjalistycznej, co umożliwiają liczne kontakty z lekarzami innych specjalności w regionie. Pacjenci Poradni nigdy nie pozostają sami ze swoimi problemami!

Ważnym celem działania Poradni Genetycznej jest określenie sposobów działania u osoby chorującej lub narażonej na zachorowanie (np. możliwości postępowania leczniczego u chorego dziecka, wydanie odpowiednich zaleceń dotyczących badań kontrolnych w rodzinach obciążonych chorobami nowotworowymi). W ramach porady genetycznej pacjenci Poradni otrzymują także informację o ryzyku ponownego wystąpienia choroby w rodzinie oraz o sposobach zmniejszenia powyższego prawdopodobieństwa.

PRZEBIEG WIZYTY

W trakcie pierwszorazowej wizyty lekarz specjalista genetyki klinicznej w warunkach Poradni Genetycznej:

 

  • Zapoznaje się z podstawowym problemem – przyczyną zgłoszenia do Poradni
  • Analizuje rodowód (drzewo genealogiczne)
  • Dokonuje oceny dokumentacji medycznej
  • Bada pacjenta (pełne badanie lekarskie = wywiad + badanie przedmiotowe)
  • Ocenia wskazania do badania genetycznego i kieruje na badanie genetyczne

 


W trakcie kolejnej wizyty lub wizyt w Poradni lekarz specjalista genetyki klinicznej:

  • Wydaje i omawia wynik badania genetycznego
  • Udziela pełnej porady genetycznej dotyczącej ryzyka powtórzenia choroby w rodzinie i sposobów jego zmniejszenia
  • Omawia wspólnie z pacjentami optymalny sposób opieki i postępowania terapeutycznego
  • Kieruje do innych specjalistów
  • Nadzoruje opiekę wielospecjalistyczną oraz wypełnianie zaleceń
  • W przypadku dzieci, ocenia postępy w rozwoju psychoruchowym i fizycznym

 


Kto i kiedy powinien uzyskać poradę genetyczną u lekarza specjalisty?

  • każda osoba z podejrzeniem choroby genetycznej lub z rozpoznaną chorobą genetyczną
  • osoba z rozpoznaniem choroby o niewyjaśnionym podłożu (możliwym genetycznym)
  • każda osoba przed i po wykonanym badaniu chromosomów lub badaniu DNA
  • osoba z rozpoznaniem choroby genetycznej w rodzinie, o ile istnieje podejrzenie, że obecność takiej choroby może wpływać na jej plany prokreacyjne
  • każde dziecko lub osoba dorosła z jedną lub więcej wadą rozwojową
  • gdy stwierdza się opóźnienie rozwoju umysłowego (niepełnosprawność intelektualną) i/lub fizycznego (w tym niskorosłość, niedosłuch lub niedowidzenie o nieznanej przyczynie)
  • dziecko z dysmorfią w budowie
  • gdy istnieje rodzinna predyspozycja do występowania nowotworów lub u tej samej osoby nowotwory różnych narządów lub wczesny wiek zachorowania lub dodatkowe objawy wskazujące na zespół genetyczny
  • w przypadku niepowodzeń rozrodu, w tym poronień samoistnych lub niepłodności małżeńskiej
  • gdy występują zaburzenia rozwoju płciowego, pierwotny brak miesiączki lub nieprawidłowy wynik badania nasienia
  • w przypadku spokrewnienia małżonków
  • kobiety w ciąży lub okresie okołokoncepcyjnym: w celu ustalenia wskazań do inwazyjnych lub nieinwazyjnych badań prenatalnych i/lub interpretacji wyników powyższych badań
  • gdy kobieta w ciąży narażona jest na działanie czynnika potencjalnie teratogennego

 


Czego należy oczekiwać po konsultacji genetycznej?

  • sformułowania rozpoznania choroby genetycznej
  • ustalenia wskazań do badania i skierowania na badanie genetyczne
  • określenia rokowania w związku z rozpoznaniem choroby genetycznej
  • ustalenia ryzyka powtórzenia choroby w rodzinie
  • przedyskutowania opcji prokreacyjnych i związanych z planowaniem rodziny oraz ewentualnych możliwości diagnostyki prenatalnej i przedimplantacyjnej choroby
  • opracowania programu postępowania terapeutycznego i opieki wielospecjalistycznej nad osobą chorą

 


Przygotowanie do wizyty (wymagane dokumenty i inne dane):

  • skierowanie (w przypadku konsultacji w ramach NFZ)
  • książeczka zdrowia dziecka,
  • wyniki dotychczas przeprowadzonych badań diagnostycznych (opinia psychologiczna, wyniki badań obrazowych: RTG/USG/tomografia komputerowa/rezonans magnetyczny/ewentualnie EEG, o ile wymienione badania były wykonywane),
  • karty informacyjne/wypisy ze szpitala,
  • zdjęcia fotograficzne z wcześniejszego okresu życia (jeśli doszło do progresji choroby, zdjęcia rodziców dziecka)
  • możliwie jak najszersze dane dotyczące najbliższych krewnych (np. obecność wad wrodzonych, niepełnosprawności intelektualnej lub innych chorób przewlekłych)

 


WSKAZANIA DO BADANIA GENETYCZNEGO
(winno być poprzedzone konsultacją genetyczną)

Wskazania do oceny chromosomów (badania kariotypu, MLPA, aCGH lub FISH)

  • Cechy kliniczne charakterystyczne dla określonego zespołu chromosomowego
  • Zespół wad rozwojowych współistniejący z cechami opóźnienia rozwoju psychoruchowego / niepełnosprawności intelektualnej i dysmorfią w budowie ciała
  • Niepowodzenia ciąż, w tym 2 lub więcej poronienia samoistne wczesne lub urodzenie dzieci z wadami rozwojowymi
  • Niepłodność o nieokreślonej przyczynie
  • Brak lub opóźnienie dojrzewania płciowego
  • Pierwotny lub wtórny brak miesiączki
  • Niskorosłość u osoby płci żeńskiej
  • Nieprawidłowości zewnętrznych narządów płciowych
  • Aberracja strukturalna chromosomów w rodzinie
  • Wyniki prenatalnych testów przesiewowych lub badań USG wykonanych u kobiety ciężarnej sugerujące występowanie aberracji chromosomowej

 


Wskazania do analizy DNA (wybrane)

  • Cechy kliniczne sugerujące określoną chorobę jednogenową
  • Wywiad rodzinny obciążony określoną chorobą jednogenową (badanie nosicielstwa)
  • Zespół dziedzicznej predyspozycji do nowotworzenia lub wywiad rodzinny sugerujący obecność mutacji w jednym z genów predyspozycji do nowotworzenia
  • Prognozowanie odpowiedzi na leczenie (farmakogenetyka)
  • Określenie predyspozycji do chorób wieloczynnikowych powszechnie występujących u człowieka

© 2014 MASTERMED. Wszelkie prawa zastrzeżone. Polityka cookies

Wykonanie: DRE STUDIO Agencja kreatywna

do góry
DRE STUDIO Agencja kreatywna